Transformation of fibroadenoma to phyllodes tumor and the use of oncoplastic technique for breast conservative treatment / A transformação do fibroadenoma em tumor filóides e o uso de técnicas oncoplásticas no tratamento cirúrgico conservador de mama

Phyllodes tumors (PT) are rare neoplasms accounting for <1% of breast lesions. A transformation of a fibroadenoma (FA) to a PT is even more rare and unpredictable. Many challenges face PT management, since diagnostic through surgical treatment. We describe a case of a 63-year old woman with PT that was previously diagnosed as a FA who underwent an oncoplastic conservative surgery. A review of the literature on the diagnostic and surgical management of PT was performed. The diagnostic of PT can be hard mostly in needle biopsy, and the close follow up of negative lesions is recommended. Oncoplastic techniques might be an important tool on the conservative treatment of these patients.

O tumor filoide (TF) é uma rara neoplasia que corresponde a menos de 1% das lesões mamárias. A tranformação do fibroadenoma (FA) em TF é um evento raro e imprevisível. Existem muitos desafios no manejo dos TF, desde o seu diagnóstico ao tratamento. Nós descrevemos o caso de uma paciente de 63 anos com TF com diagnóstico prévio de FA que foi submetida ao tratamento cirúrgico conservador da mama por técnicas oncoplásticas. Uma revisão da literatura sobre o diagnóstico e tratamento do TF foi realizada. O diagnóstico dessa condição pode ser especialmente difícil quando feito a partir de amostra de biópsias por agulha, e em caso de resultados negativos recomenda-se acompanhamento rigoroso. As técnicas oncoplásticas podem ser uma importante ferramenta no tratamento cirúrgico conservador desses pacientes.

BREAST RECONSTRUCTION USING EXPANDER AND FAT GRAFTING AFTER MASTECTOMY ASSOCIATED TO RADIOTHERAPY / Reconstrução mamária com o uso de expansor e lipoenxertia após mastectomia associada a radioterapia

Breast surgery has evolved very rapidly in recent years. New oncoplastic techniques have emerged, which allowed the maintenance of a good approach in surgical treatment of breast cancer, reducing the physical and mental suffering of the patients for presenting better aesthetic results. This case report refers to a 45-year-old female patient who underwent mastectomy and radiotherapy eight years ago due to breast cancer, and had her breast reconstructed with the use of a submuscular expander associated to fat grafting. This study aimed to show a therapeutic option in breast reconstruction.

A cirurgia da mama nos últimos anos evoluiu de forma muito rápida. Novas técnicas de oncoplastia surgiram, o que permitiu manter uma ótima abordagem no tratamento cirúrgico do câncer de mama, diminuindo o sofrimento físico e mental das pacientes por apresentar melhores resultados estéticos. Este relato de caso refere-se a uma paciente do sexo feminino de 45 anos, que foi submetida à mastectomia e radioterapia do plastrão há oito anos, em decorrência de câncer de mama, e teve sua mama reconstruída com o uso de expansor submuscular associado à lipoenxertia.O objetivo deste trabalho foi demonstrar uma opção terapêutica na reconstrução mamária.

Técnica do retalho do pedículo superior em oncoplastia / Oncoplastic surgery technique of strapped to the superior pedicle

A inclusão das técnicas oncoplásticas no tratamento do câncer de mama permite resultados oncológicos comparáveis com cirurgias tradicionais e resultados estéticos satisfatórios para as pacientes, que evitam transtornos em sua identidade feminina. O objetivo deste trabalho foi realizar um levantamento de literatura para mostrar a técnica de mastopexia do pedículo superior como tratamento cirúrgico oncoplástico para tumores T1, T2 e T3, localizados nos quadrantes inferiores ou central da mama.

The incidence of breast cancer in the world and its growth, the evolution of treatment and neo adjuvant have improved the quality of life of treated women. The inclusion of oncoplastic techniques in breast cancer treatment allows oncologic results comparable with traditional surgeries and provides a satisfactory cosmetic outcome in order to avoid disruptions in their female identity. The aim of this paper was to review the literature to show the technical upper pedicle in mastopexy technique as an oncoplastic surgical treatment of tumors T1, T2 and T3, located within the central or lower breast quadrants

A reconstrução da mama com retalho do músculo grande dorsal é uma boa opção? / Is breast reconstruction using grand dorsalis muscle shred a good choice?

O câncer de mama representa, na atualidade, a principal causa de mortalidade feminina por neoplasia. Apresenta um crescimento progressivo e, de acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), existe a estimativa de 57.960 novos casos em 2016. A sobrevida das mulheres acometidas pelo câncer de mama vem aumentando cada vez mais. Isto torna inaceitável, nos dias atuais, a possibilidade de que a mulher fique mutilada, sem a probabilidade de reconstrução mamária após um procedimento cirúrgico com o intuito da cura. O objetivo desta revisão foi apresentar indicações da reconstrução mamária com o retalho do músculo grande dorsal, avaliação subjetiva das pacientes diante do resultado pós-operatório, interferência do procedimento em tratamentos adjuvantes ao câncer de mama, e as principais complicações e intercorrências que possam ocorrer com a realização deste tipo de procedimento cirúrgico.

Breast cancer currently represents the main cause of neoplasm female mortality. It presents a progressive growth and according to the Brazilian Institute of Cancer (INCA), there is an expectation of 57,960 new cases for the year of 2016. The survival rate of women affected by breast cancer has been increasing. Such fact makes it unacceptable for women to be mutilated, without the possibility of breast reconstruction after a surgical procedure. The aim of this review was to present indications of breast reconstruction using a shred of the grand dorsalis muscle, patients' subjective assessment regarding the postoperative result, interference of the procedure in adjuvant treatments to breast cancer, and the main complications and events that might occur after this kind of surgical procedure.

A prática da reconstrução mamária no universo psicoafetivo da mulher mastectomizada / The practice of breast reconstruction in the psychic and emotional universe of woman submited to mastectomies

Objetivo: conhecer e analisar o significado da reconstrução mamária em mulheres portadoras de câncer submetidas à mastectomia radical ou sua perspectiva, por meio de informações por elas aportadas, sentimentos, adesão e sentidos relacionados a sua prática, com vistas a subsidiar a abordagem desse tratamento no campo da saúde pública brasileira. Métodos: para isso, foi realizado um estudo exploratório de natureza qualitativa, utilizando-se entrevistas com um grupo de 20 mulheres a respeito da reconstrução mamária. Resultados e discussão: verificou-se a influência positiva do procedimento sobre a qualidade de vida e bem-estar, quando incluído na terapêutica médica. Como fator negativo, registrou-se a falta de informação por parte das mulheres a respeito da possibilidade cirúrgica da reconstrução mamária como parte importante do tratamento.

Acurácia da punção aspirativa por agulha fina e da punção por agulha grossa no diagnóstico de lesões mamárias / Diagnostic accuracy of the fine needle aspiration cytologyand core needle biopsy as a diagnostic method for breast lesions

OBJETIVO: avaliar a acurácia da punção aspirativa por agulha fina (PAAF) e da punção por agulha grossa (PAG) no diagnóstico da lesão mamária e do câncer de mama. MÉTODOS: trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e descritivo, baseado na busca em prontuários médicos. A PAAF e a PAG foram realizadas sequencialmente, como rotina do serviço de Mastologia. Os dois procedimentos percutâneos foram realizados em 233 pacientes, no período de março de 2005 a fevereiro de 2007. Foram incluídas mulheres com idade igual ou superior a 18 anos, com alterações no exame clínico e/ou de imagem das mamas ou com histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário. A PAAF e a PAG foram realizadas de acordo com as recomendações técnicas do Instituto Nacional de Câncer. Foram calculados o percentual de concordância, o coeficiente Kappa de Cohen, a sensibilidade, a especificidade, os valores preditivos positivo e negativo e a acurácia da PAAF e da PAG, considerando como padrão-ouro a biópsia cirúrgica. RESULTADOS: a média de idade das pacientes foi de 49 anos (±12,7), os tumores mediam em média 26,9 mm (±23,1), e em 47,2 por cento dos casos, tinham mais de 20 mm. A sensibilidade, a especificidade, os valores preditivos positivo e negativo e a acurácia foram maiores na PAG do que na PAAF, independentemente do tamanho da lesão mamária, tendo a PAG uma acurácia diagnóstica de 97,5 por cento e a PAAF de 77,5 por cento. CONCLUSÃO: apesar de a PAG mostrar maiores valores de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo e acurácia que a PAAF, tanto para as lesões palpáveis quanto para as impalpáveis, o método permanece útil no diagnóstico minimamente invasivo das lesões mamárias, sobretudo quando seus resultados são analisados em conjunto com o exame clínico e de imagem.

PURPOSE: to determine the accuracy of fine-needle aspiration biopsy (FNAB) and of core-needle biopsy (CNB) in diagnosing breast lumps and breast cancer. METHODS: this was a cross-sectional, retrospective and descriptive study based on the review of medical records. FNAB and CNB were carried out sequentially according to the routine of the Mastology Service. Both percutaneous procedures were applied to 233 patients during the period from March 2005 to February 2007. Women aged 18 years or more with changes in the clinical and/or image examination of the breast or a family history of breast and/or ovarian cancer were included. FNAB and CNB were carried out according to the technical recommendations of the National Institute of Cancer. The percentage of agreement, Cohen's Kappa coefficient, sensitivity, specificity, positive and negative predictive values and the accuracy of FNAB and CNB were calculated, considering the surgical biopsy as the gold standard. RESULTS: the average age of the patients was 49.0 years (±12.7) and the tumors measured 26.9 mm on average (±23.1), being larger than 20 mm in 47.2 percent of cases. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values and accuracy were higher for CNB than for FNAB, regardless of the size of the breast lesion. The diagnostic accuracy was 97.5 percent for CNB and 77.5 percent for FNAB. CONCLUSION: although the CNB showed higher rates of sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value and accuracy than FNAB for palpable and non-palpable breast lumps, the method remains useful for the minimally invasive diagnosis of mammary lesions, especially when its results are analyzed together with the clinical and imaging examination.

Um novo substituto vascular: arterioplastia femoral em cães com remendo de membrana de biopolímero de cana-de-açúcar - avaliação hemodinâmica e histopatológica / A new vascular substitute: femoral artery angioplasty in dogs using sugarcane biopolymer membrane patch - hemodynamic and histopathologic evaluation / A new vascular substitute: femoral artery angioplasty in dogs using sugarcane biopolymer membrane patch - hemodynamic and histopathologic evaluation

CONTEXTO: A obtenção de um substituto arterial ideal para o emprego nas reconstruções das artérias de pequeno e médio calibre é ainda o principal objetivo da maioria das pesquisas científicas desenvolvidas no campo dos substitutos vasculares. A membrana de biopolímero de cana-de-açúcar pode ser de grande utilidade para a realização das reconstruções arteriais em vasos de calibre inferior a 4 mm e assim permitir o tratamento de doenças que afetam milhões de pessoas no Brasil e em todo o mundo. OBJETIVO: Avaliar do ponto de vista hemodinâmico e histopatológico o comportamento da membrana do biopolímero de cana-de-açúcar quando utilizada com remendo em arterioplastias femorais em cães. MÉTODO: Oito cães adultos mestiços sob anestesia geral foram submetidos no Núcleo de Cirurgia Experimental do Centro de Ciências da Saúde-UFPE a velocimetria Doppler percutânea das artérias femorais direita e esquerda para controle pré-operatório. Sob condições de assepsia e anti-sepsia, os cães foram submetidos a arterioplastia femoral bilateral com remendos da membrana de biopolímero de cana-de-açúcar no lado esquerdo e de PTFE expandido (e-PTFE) no lado direito. Na primeira semana pós-operatória, os cães foram submetidos a avaliação clínica diária e semanal a partir do oitavo dia. A avaliação clínica consistiu no exame dos pulsos femorais, na avaliação da marcha e na observação da presença de tumor pulsátil, hematoma ou hemorragia e infecção da ferida operatória. Após 180 dias das arterioplastias, sob anestesia geral, procedeu-se nova fluxometria Doppler percutânea das artérias femorais. Os animais foram submetidos à dissecção das artérias femorais, medido o diâmetro arterial e realizada velocimetria Doppler trans-operatória em pontos proximal e distal à arterioplastia. A seguir foi realizada laparotomia e exposição da aorta abdominal para acesso arteriográfico. Os segmentos das artérias femorais com os remendos foram retirados para estudo histopatológico...

BACKGROUND: Achievement of an ideal arterial substitute to be used in the reconstruction of small- and medium-caliber arteries is still the main objective of most scientific research studies developed in the area of vascular substitutes. Sugarcane biopolymer membrane could be extremely useful to perform vascular reconstruction in arteries with diameter smaller than 4 mm, allowing treatment of diseases that affect millions of people in Brazil and worldwide. OBJECTIVE: To evaluate the hemodynamic and histopathologic behavior of sugarcane biopolymer membrane when used as a patch in femoral artery angioplasty in dogs. METHOD: Eight adult mongrel dogs, under general anesthesia, underwent percutaneous Doppler velocimetry of the left and right femoral arteries for preoperative control at the Health Sciences Center Experimental Research Laboratory of Universidade Federal de Pernambuco. After being disinfected, the dogs underwent femoral artery patch angioplasty using a sugarcane membrane biopolymer patch on the left side and an expanded PTFE (e-PTFE) patch on the right side. The dogs underwent daily clinical evaluation for the first week and weekly thereafter. Clinical evaluation consisted of an examination of femoral artery pulses, gait assessment and verification as to whether there was any pulsatile tumor, bruising, hemorrhage or surgical wound infection. One hundred and eighty days after the angioplasties, percutaneous Doppler velocimetry of the femoral arteries was performed under general anesthesia. Next, the dogs underwent dissection of the femoral arteries, measurement of the arterial diameter and perioperative Doppler velocimetry proximally and distally to the artery angioplasty. Laparotomy was then performed to expose the abdominal aorta for angiographic access. The femoral artery segments with patches were harvested for histopathologic analysis, and the animals were sacrificed under a toxic dosage of anesthetic. RESULTS: At 180...

Descarga papilar: relação com o câncer de mama e estratégias para a sua abordagem / Nipple discharge: relation with breast cancer and its approach

A descarga papilar está presente em 5% das mulheres e ocorre em razão de causas fisiológicas, doenças benignas da mama e câncer de mama. Algumas das lesões benignas da mama estão relacionadas a um maior risco de desenvolvimento de patologia maligna mamária. A papilar para a avaliação desse sintoma mamário e sua relação com as lesões benignas importância da descarga papilar está na possibilidade de essa condição associar-se a câncer de mama. Uma avaliação clínica detalhada é fundamental para a determinação da abordagem terapêutica da paciente com descarga papilar. Foram avaliadas 23 pacientes do Serviço de Mastologia do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz submetidas à exérese de árvore ductal em virtude de descarga e com o câncer de mama. Das 23 pacientes analisadas, o resultado histopatológico foi de lesão benigna não proliferativa em 26,1%, lesão proliferativa sem atipias em 60,8%, hiperplasia ductal com atipias em 8,7% e câncer em 4,4%. Os resultados demonstraram que em 69,5% dos casos a histopatologia foi de lesão proliferativa de mama, que, apesar de benigna, apresenta maior risco de desenvolvimento do câncer de mama. Apesar de a descarga papilar estar na maioria dos casos relacionada à doença mamária benigna, em alguns casos esta se associa a um risco aumentado de câncer de mama. É fundamental ressaltar que pode haver uma relação entre a descarga papilar e o câncer de mama, embora este não seja a correspondência histopatológica mais freqüente da descarga papilar.

Nipple discharge is present in 5% of women and occurs due to physiological causes, benign breast disease and breast cancer. Some of benign breast lesions are associated with a higher risk of malignant breast diseases development. The importance of nipple discharge is the possibility of this condition to be associate with breast cancer. A detailed clinical evaluation is fundamental to determinate the therapeutic approach of a patient with nipple discharge. Twenthy-three patients from the Mastology Department of Fernandes Figueira Institute/Fiocruz were submitted to removal of central mammary ducts due to nipple discharge for evaluation of this symptom and its relationship with benign breast lesions and breast cancer. The histopathological results from 23 patients that have been analysed were not proliferative benign breast lesions in 26.1%, proliferative lesions without atypias in 60.8%, atypical ductal hyperplasia in 8.7% and 4 cancer in 4,4%. The results proved 69.5% of proliferative breast lesions thats presents a higher risk of breast cancer development. Although nipple discharge is associated in most of the cases with benign breast diseases sometime it is related to a higher risk of breast cancer. It is important to emphasize that it could be a relation between nipple discharge and breast cancer even if it is not the most frequent, histopathological correspondence of nipple discharge.

Câncer de mama e gravidez subseqüente: um olhar sociocultural / Breast cancer and subsequent pregnancy: a social-cultural look

O estudo objetiva analisar as representações sociais da relação entre câncer de mama e gravidez de mulheres que vivenciaram gravidez subseqüente e analisar a lógica das pacientes que não seguiram os protocolos oncológicosdeterminados e orientados por seus médicos, esquecendo da doença que as acomete e privilegiando o desejo de sermãe. A fundamentação teórica se baseia na discussão sobre a perspectiva sociocultural da doença; a posição dossujeitos da saúde/doença no espaço social e a dimensão simbólica do câncer de mama. O desenho metodológicoconsiste em um estudo exploratório de natureza qualitativa. Dentre os resultados, destaca-se que, se por um lado as pacientes chegam aos consultórios sem informações adequadas acerca da doença, por outro lado, as representações sociais do câncer fazem parte do imaginário feminino que considera o câncer como uma doença que mata e agravidez como possibilidade de vida e realização. Em termos conclusivos, destaca-se a importância de se ter umconhecimento das questões subjetivas e socioculturais por que passam as mulheres, para entendê-las e, assim,melhorar o trabalho clínico de atendimento médico. Junto a isso, também existe a necessidade de políticas de saúde pública que visem a informar a população, adequadamente, quanto aos perigos, urgências e tratamentos preventivos em relação às doenças que acometem as mulheres, como o câncer de mama.

Câncer de mama e gravidez subsequente: um olhar sociocultural / Breast cancer and subsequent pregnancy: a social-cultural look

Esta pesquisa tem como objeto de estudo as representações sociais do câncer de mama e o significado da gravidez para mulheres que vivenciaram a situação de engravidar após terem sido acometidas por câncer de mama e submetidas a tratamento em idade considerada fértil. Seus objetivos são: analisar as representações sociais da relação entre câncer de mama e gravidez de mulheres que vivenciaram gravidez subseqüente, com vistas a subsidiar ações no campo da prática médica e analisar a lógica das pacientes que não seguiram os protocolos oncológicos determinados e orientados por seus médicos, deixando a doença que as acomete em segundo plano e privilegiando o desejo de ser mãe.A fundamentação teórica se baseia na discussão sobre a perspectiva sociocultural da doença; a posição dos sujeitos da sáude/doença no espaço social e a dimensão simbólica do câncer de mama. O desenho metodológico consiste em um estudo exploratório de natureza qualitativa. Dentre os resultados, destaca-se que, se por um lado as pacientes chegam aos consultórios sem informações adequadas acerca da doença, por outro lado, as representações sociais do câncer fazem parte do imaginário feminino que considera o câncer como uma doença que mata e a gravidez como possibilidade de vida e realização. Em termos conclusivos, destaca-se a importância de se ter um conhecimento das questões subjetivas e socioculturais por que passam as mulheres, para entendê-las e, assim, melhorar o trabalho clínico de atendimento. Junto a isso, também existe a necessidade de políticas de saúde pública que visem a informar a população, adequadamente, quanto aos perigos, urgências e tratamentos preventivos em relação às doenças que acometem as mulheres, como o câncer de mama.

Reiventando a vida: proposta para uma abordagem sócio-antropológica do câncer de mama feminina / Reiventing life: a proposal for a socio-anthropological approach to breast cancer

Objetiva analisar as representações sociais do câncer de mama e, com base nessa análise, discutir a possibilidade da inclusão de aspectos simbólicos na abordagem dessa doença. A metodologia, de um lado, fundamenta-se numa revisão crítica da temática, pontuando questões sócio-antropológicas e, de outro lado, baseia-se na experiência acumulada dos autores no campo da oncologia. Com base nesses princípios, o trabalho se configura a partir de (a) resgate de aspectos históricos das abordagens clínica e cirúrgica do câncer de mama; (b) discussão teórica da problemática à luz das representações socialmente construídas em torno do câncer; (c) considerações sobre a incorporação da dimensão simbólica na abordagem de mulheres com neoplasias de mama. Os autores concluem que as políticas de atenção às mulheres com neoplasias mamárias devem formular princípios para que se possa lidar, ao mesmo tempo, com o aperfeiçoamento das intervenções técnicas e da dimensão simbólica construída na trajetória de ser portador dessa doença.

Agregaçäo familiar de câncer de mama e ovário: estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil / Aggregation familial of breast meoplasms and ovarian neoplasm: study descriptive in sample of families in Brazil

As características da distribuiçäo do câncer de mama com agrupaçäo familial no Brasil säo relativamente desconhecidas pela comunidade científica. Desde 1995 o Programa Banco Nacional de DNA vem reunindo dados epidemiológicos e amostras de sangue para análise da presença de mutaçöes genéticas em familias com padräo de agregaçäo de câncer de mama e/ou ovário em diferentes centros no país. Apresenta o padräo de distribuiçäo de variáveis selecionadas de noventa e uma famílias selecionadas segundo as seguintes características: presença de casos de câncer de mama e/ou ovário ao longo de três geraçöes; presença de dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes de primeiro grau; e presença de câncer de mama em mulheres com menos de trinta e cinco anos de idade. Em base as informaçöes epidemiológicas, heredogramas familiares e amostras de sangue coletadas, säo apresentadas as características de distribuiçäo do câncer de mama e ovário nas famílias de alto risco estudadas, os resultados disponíveis dos testes de mutaçäo genética, bem como a determinaçäo de riscos individuais de portar mutaçäo ou vir a desenvolver câncer de mama em mulheres näo afetadas selecionadas. As localizaçöes tumorais mais prevalentes nas famílias estudadas foram câncer de cólon/reTo (19,5 por cento), próstata (15,5 por cento), melanoma (13 por cento) e hepático (10,6 por cento). Em 11 famílias (12 por cento) foi verificada a presença de casos de câncer de mama e ovário. A presença de casos múltiplos de câncer de mama e ovário apresentou o seguinte padräo: 22 por cento das famílias manifestaram 2 ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário na mesma geraçäo; 40,6 por cento o fizeram ao longo de duas geraçöes; e 16,5 por cento ao longo de três geraçöes. Foi observado um decréscimo de 7 a 10 anos na idade ao diagnóstico de câncer de mama em geraçöes subseqüentes. A lateralidade à esquerda do câncer de mama foi a mais prevalente (59 por cento das famílias e 35 por cento dos casos) quando disponível a informaçäo sobre esta variável. A pesquisa de mutaçöes genéticas em BRCA1 e BRCA2 foram realizadas com as amostras de sangue de treze famílias, sendo observado resultado positivo de mutaçäo com sete variantes em apenas uma família...

Agregação familiar de câncer de mama e ovário: estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil

As características da distribuição do câncer de mama com agrupação familial no Brasil são relativamente desconhecidas pela comunidade científica. Desde 1995 o Programa Banco Nacional de DNA vem reunindo dados epidemiológicos e amostras de sangue para análise da presença de mutações genéticas em familias com padrão de agregação de câncer de mama e/ou ovário em diferentes centros no país. Apresenta o padrão de distribuição de variáveis selecionadas de noventa e uma famílias selecionadas segundo as seguintes características: presença de casos de câncer de mama e/ou ovário ao longo de três gerações; presença de dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes de primeiro grau; e presença de câncer de mama em mulheres com menos de trinta e cinco anos de idade. Em base as informações epidemiológicas, heredogramas familiares e amostras de sangue coletadas, são apresentadas as características de distribuição do câncer de mama e ovário nas famílias de alto risco estudadas, os resultados disponíveis dos testes de mutação genética, bem como a determinação de riscos individuais de portar mutação ou vir a desenvolver câncer de mama em mulheres não afetadas selecionadas. As localizações tumorais mais prevalentes nas famílias estudadas foram câncer de cólon/reto (19,5 por cento), próstata (15,5 por cento), melanoma (13 por cento) e hepático (10,6 por cento). Em 11 famílias (12 por cento) foi verificada a presença de casos de câncer de mama e ovário. A presença de casos múltiplos de câncer de mama e ovário apresentou o seguinte padrão: 22 por cento das famílias manifestaram 2 ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário na mesma geração; 40,6 por cento o fizeram ao longo de duas gerações; e 16,5 por cento ao longo de três gerações. Foi observado um decréscimo de 7 a 10 anos na idade ao diagnóstico de câncer de mama em gerações subseqüentes. A lateralidade à esquerda do câncer de mama foi a mais prevalente (59 por cento das famílias e 35 por cento dos casos) quando disponível a informação sobre esta variável. A pesquisa de mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2 foram realizadas com as amostras de sangue de treze famílias, sendo observado resultado positivo de mutação com sete variantes em apenas uma família. Finalmente, através do teorema de Bayes, foram determinados os riscos individuais de ser portadora de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 e vir a desenvolver câncer de mama em mulheres não afetadas. O trabalho exploratório permitiu identificar um padrão de risco para câncer de mama e/ou ovário na amostra selecionada de famílias de alto risco distinto do padrão de distribuição do câncer de mama esporádico presente na população brasileira.

The main characteristics of familial breast cancer in Brazil remain quite unknown. Since 1995 the Brazilian DNA Program has been joining blood samples and epidemiological data from selected families showing high risk of breast and ovarian cancer. This paper presents the distribution pattern of selected variables in ninety one families which were selected attending one of the following requirements: to present breast and/or ovarian cancer along three generations; to present two or more breast and/or ovarian cancer cases among first degree relatives; or to present breast cancer below age 35 yr. old. We present the preliminary distribution pattern of selected variables in these high risk families, the available results of genetic mutation tests, besides risk estimates of being a carrier and developing breast cancer in selected non affected women. Most prevalent tumor sites in those families were colon and rectum (19.5%), prostate (15.5%), melanoma (13%) and liver cancer (10.6%). Ovarian and breast cancer was observed among 11 (12%) families. Multiple cases of breast cancer displayed the folowing pattern: 22% families showed two or more cases of breast and ovarian cancer in the same generation, 40.6% did it along two generations, and 16.5% along three generations. A seven to ten years decline on breast cancer age of onset was seen along subsequent generations. Higher prevalence of neoplasia (59% families and 35% cases) was observed in the left breast. Among thirteen families whose blood samples were analyzed for BRCA1 and BRCA2 mutations, only one showed positive results for one mutation and seven variants. Finally, individual risks to being a mutation carrier or developing breast cancer were ascertained by Bayes theorem in selected unaffected women. This exploratory research allowed to identify a different risk pattern among high risk Brazilian families than currently seen among sporadic breast cancer in the general population.

Agregação familial de câncer de mama e ovário: estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil / Familial aggregation of breast and ovarian cancer: a descriptive study in a sample of families in Brazil

As características da distribuição do câncer de mama com agrupação familial no Brasil são relativamente desconhecidas pela comunidade científica. Desde 1995 o Programa Banco Nacional de DNA vem reunindo dados epidemiológicos e amostras de sangue para análise da presença de mutações genéticas em familias com padrão de agregação de câncer de mama e/ou ovário em diferentes centros no país. Apresenta o padrão de distribuição de variáveis selecionadas de noventa e uma famílias selecionadas segundo as seguintes características: presença de casos de câncer de mama e/ou ovário ao longo de três gerações; presença de dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes de primeiro grau; e presença de câncer de mama em mulheres com menos de trinta e cinco anos de idade. Em base as informações epidemiológicas, heredogramas familiares e amostras de sangue coletadas, são apresentadas as características de distribuição do câncer de mama e ovário nas famílias de alto risco estudadas, os resultados disponíveis dos testes de mutação genética, bem como a determinação de riscos individuais de portar mutação ou vir a desenvolver câncer de mama em mulheres não afetadas selecionadas. As localizações tumorais mais prevalentes nas famílias estudadas foram câncer de cólon/reTo (19,5 por cento), próstata (15,5 por cento), melanoma (13 por cento) e hepático (10,6 por cento). Em 11 famílias (12 por cento) foi verificada a presença de casos de câncer de mama e ovário. A presença de casos múltiplos de câncer de mama e ovário apresentou o seguinte padrão: 22 por cento das famílias manifestaram 2 ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário na mesma geração; 40,6 por cento o fizeram ao longo de duas gerações; e 16,5 por cento ao longo de três gerações. Foi observado um decréscimo de 7 a 10 anos na idade ao diagnóstico de câncer de mama em gerações subseqüentes. A lateralidade à esquerda do câncer de mama foi a mais prevalente (59 por cento das famílias e 35 por cento dos casos) quando disponível a informação sobre esta variável. A pesquisa de mutações genéticas em BRCA1 e BRCA2 foram realizadas com as amostras de sangue de treze famílias, sendo observado resultado positivo de mutação com sete variantes em apenas uma família...

Familial aggregation of breast/ovarian cancer: age of onset along subsequent generations in Brazil

A presença de antecedentes de agregaçäo familiar de câncer de mama e ovário é observada em apenas 5 por cento a 8 por cento de todos os casos de câncer de mama. Esta variável, entretanto, é uma das que apresenta maior razäo de riscos para o desfecho câncer de mama. Apesar da identificaçäo recente de mutaçöes genéticas associadas com a agregaçäo familiar destes tumores, sobretudo nos genes BRCA1 e BRCA2, o conhecimento sobre as interaçöes entre fatores ambientais e genéticos nessas famílias permanece relativamente obscuro. Determina-se a correlaçäo das idades de início de câncer de mama e ovário em 260 famílias com a agrupaçäo daqueles tumores. Posteriormente, foi estimada a idade média de início destes tumores ao longo de quatro geraçöes. Observou-se que quanto maior o número de casos de câncer na família, maior o coeficiente de correlaçäo entre as idades de início destes cânceres. Foi também constatado um declínio de oito a dez anos na idade média de início do câncer nessas famílias ao longo de três geraçöes. Acredita-se que, se esses resultados forem confirmados por outras investigaçöes, reforça-se a hipótese de uma interaçäo entre fatores ambientais e genéticos no desencadeamento dos tumores de mama e ovário em famílias que já apresentam uma forte agregaçäo desses tumores.